Редкий случай: врачи СПбГПМУ рассказали о синдроме «танцующих глаз»

Врачи Педиатрического университета поставили диагноз «энцефалопатия Кинсбурга» ребёнку из Великого Новгорода. Этот синдром встречается крайне редко: шанс заболеть им – 1 на 10 миллионов. 

Полуторагодовалый мальчик из Великого Новгорода впервые пошёл в ясли, но вскоре заболел ОРЗ. Инфекция протекала тяжело: температура поднималась до 40 градусов. На второй день болезни у ребёнка появились тремор рук и головы, малыш не мог стоять и сидеть. В областной больнице мальчик провёл 9 дней, и, после видимого улучшения, его выписали домой. Через полтора месяца потребовалась повторная госпитализация: у ребёнка повысилась температура, усилилась неврологическая симптоматика. Пациента направили на обследование в психоневрологическое отделение СПбГПМУ.  

Специалисты Педиатрического университета сразу заподозрили редкое заболевание – энцефалопатию Кинсбурна. Но, чтобы поставить верный диагноз, нужно было исключить  нейроинфекции. Для этого врачи провели обширные лабораторные обследования и люмбальную пункцию. Наличие острой инфекции не подтвердилось. Это означало, что у малыша действительно редкая болезнь.

Энцефалопатия Кинсбурна, или, как её еще называют, синдром опсоклонуса-миоклонуса – аутоиммунное заболевание центральной нервной системы. Такой недуг диагностируют всего у 1 из 10 миллионов человек в год. Первые симптомы проявляются в возврате от 4 месяцев до 6 лет, часто – после перенесённой инфекции. Характерным признаком являются хаотичные движения глазных яблок, отсюда ещё одно название болезни – синдром «танцующих глаз». У пациентов с энцефалопатией Кинсбурна высок риск образования  опухолей, поэтому очень важно вовремя выявить синдром и начать лечение. 

Малыша из Великого Новгорода тщательно обследовали. Врачи провели КТ грудной клетки, средостения, «мультисрезовую» компьютерную томографию органов брюшной полости и забрюшинного пространства. В грудной клетке ребенка было выявлено  объемное образование. Стало ясно, что без операции не обойтись. После удаления опухоли и гистологического исследования удалось установить, что образование было доброкачественным.

Послеоперационный период прошел хорошо и на фоне медикаментозной терапии состояние ребёнка улучшилось. Возобновилась самостоятельная ходьба, глазные яблоки перестали хаотично двигаться, прекратилось слюнотечение. Мальчика оставили под наблюдением неврологов и онкологов. 

- Сейчас мальчик находится дома и продолжает гормональную терапию, - рассказала заведующая психоневрологическим отделением Педиатрического университета Елена Ефет и добавила: «Заболевание требует длительного наблюдения, возможны рецидивы, необходимо контролировать нет ли роста опухоли,  обязательно корректировать дозировку гормональных препаратов, поэтому мы постоянно на связи с врачами и родителями малыша».

На данный момент единого подхода к лечению энцефалопа Кинсбурна нет, но учитывая иммунный характер  развития этого заболевания, врачи используют  глюкокортикостероиды, адренокортикотропный гормон и  генно-инженерные противоопухолевые средства. Самое главное - вовремя заподозрить синдром и начать его лечение.

- Клиника неврологии Педиатрического университета ежегодно проводит «Балтийский конгресс». Это  мероприятие собирает детских неврологов со всего мира. Мы обмениваемся опытом лечения редких заболеваний, совместно корректируем протоколы лечения, - напомнила Елена Ефет .