Октябрь - Всемирный месяц борьбы с раком молочной железы

О внедрении молекулярно-генетического анализа в клиническую практику лечения онкологических пациентов порталу «Научная Россия» рассказал Евгений Имянитов, член-корреспондент РАН, заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ

В одной из своих лекций вы рассказывали о древнем египетском папирусе, в котором содержится информация о нескольких пациентках с раком молочной железы и предлагаются методы лечения. Неужели рак был и остается с человеческой цивилизацией всегда?

Несомненно. Практически любой многоклеточный организм имеет встроенные механизмы регуляции количества клеток. И, разумеется, есть те или иные процессы, которые нарушают нормальную работу механизмов регуляции. Поэтому у каждого многоклеточного организма рано или поздно появляются опухоли.

Распространено мнение, что рак «молодеет» и все больше молодых людей подвержены этому заболеванию. Насколько верно это утверждение?

Я думаю, неверно. Здесь мы сталкиваемся с изменением статистики. Когда мы говорим о распространении того или иного заболевания, мы должны ответить на главный вопрос: насколько прецизионна его диагностика? Например, рак молочной железы — самое частое заболевание у женщин. В середине 1970-х гг. появился новый метод диагностики — маммография, то есть рентгеновское обследование молочных желез. С тех пор частота заболевания выросла в два с половиной раза. Это не значит, что женщины стали чаще болеть. Это значит, что маммография позволила выявлять те формы, которые раньше не диагностировались.

Это же справедливо для опухолей почки. До появления ультразвукового обследования не было такого количества соответствующих диагнозов. Поэтому современная статистика онкозаболеваний — во многом результат улучшенной диагностики.

Это касается не только молодых возрастных групп, но и пожилых. В нашей стране человек старше 90 лет — это большая редкость, честно говоря. И я не побоюсь сказать, что многими очень пожилыми людьми диагносты занимаются по остаточному принципу. Просто потому, что зачастую очень пожилые люди слишком дряхлые, чтобы всерьез их обследовать. Между тем сегодня колоссально выросла продолжительность жизни. В США, например, то, что люди живут больше 90 лет, — это норма, поэтому и эту возрастную группу диагностируют активно. Показательный пример: у одного из бывших президентов США Джимми Картера на 94-м году выявили опухолевый процесс в головном мозге, который успешно лечили.

Вам с коллегами удалось обнаружить новый ген наследственного рака молочной железы. Сколько их может быть? И как ведутся поиски?

Сегодня известно примерно 10-12 генов наследственного рака молочной железы. Ген, найденный нами в 2012 г., был в то время пятым или шестым по счету.

Какова была идея исследования? Мы работали с женщинами, у которых очевидно была предрасположенность к раку: например, мама или сестра болели в молодом возрасте. При этом в известных генах повреждений нет. Тогда берутся новые гены, которые по своей функции аналогичны уже известным (BRCA1. BRCA2 и другим).

Поиск новых генов, ответственных за развитие рака молочной железы, был основан на анализе генов, задача которых — исправлять повреждения ДНК. Ведь практически все гены рака молочной железы — это мутированные гены репарации ДНК, которые работают неправильно либо не работают вовсе. Найденный нами ген BLM тоже отвечает за репарацию ДНК, а его мутация приводит к наследственному раку молочной железы.

Весь материал читайте по ссылке