У 13-летнего Димы из Кирова врачи диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова – нарушение метаболизма, при котором в организме накапливается медь. Сама по себе патология редкая – встречается у одного пациента на 100 тысяч. Но в данном случае нетипичным был ещё и дебют заболевания.
|
|
– Обычно такие пациенты попадают сначала на приём к гастроэнтерологу, так как в первую очередь у них страдает печень. Но у этого ребёнка стремительно развились неврологические нарушения. В мировой литературе на сегодняшний день описано не более 30 случаев, которые дебютировали с молниеносного поражения нервной системы, – пояснила невролог Мария Кошелева. |
Врач также сообщила, что Дима поступил в клинику СПбГПМУ в тяжёлом состоянии. Мальчик не мог ходить, сидеть, говорить, питание получал через зонд. У ребенка постоянно наблюдались выраженные дистонические атаки – неконтролируемые движения, которые сопровождались мучительными болями. Левую руку «выкрутило» так, что пострадал локтевой сустав – пришлось провести операцию и наложить гипс.
Мама пациента Ольга рассказала, что страшные перемены произошли с её сыном буквально за месяц: до этого Дима был совершенно здоров, хорошо учился и занимался боксом. Впервые мальчик почувствовал недомогание именно после тренировки.
|
|
– У него разболелась голова, и началось головокружение. Всё быстро прошло, но с боксом он тогда решил расстаться. Я была даже рада, – сообщила Ольга. |
Однако вскоре близкие заметили первые неврологические симптомы.
|
|
– Дима начинал смеяться и не мог остановиться. Он всегда был очень веселый парень, и мы сначала подумали, что он придуривается, – отметила женщина. |
Но потом мальчик, по словам мамы, стал «пришлёпывать» правой ногой при ходьбе, у него появились трудности с речью. Взрослые забили тревогу, и после ряда обследований ребёнка госпитализировали в Кировскую областную детскую больницу. Там Ольге сообщили: у её сына болезнь Вильсона-Коновалова.
|
|
– Нам сказали, что при таком дебюте и течении заболевания, он не выживет. Было несколько консилиумов, и на каждом нам говорили то же самое. Но я просто знала, что этого произойти не может. Мы продолжали надеяться, мы молились всей семьей, – поделилась мама пациента. |
Диме становилось всё хуже, он практически не спал и постоянно кричал от боли, потом, когда пропал голос, беззвучно стонал. Ольга не отходила от сына, а врачи из Кирова искали клинику, где ребёнку смогут подобрать терапию, которая облегчит его состояние. Речь шла о паллиативной помощи, надежды, что Дима выживет, практически не осталось.
На запрос коллег откликнулись только специалисты СПбГПМУ. Ректор Педиатрического университета Дмитрий Иванов поручил госпитализировать ребёнка в клинику вуза.
|
|
– Когда нас приняли в Педиатрическом университете, я сразу почувствовала, что врачи заинтересованы в судьбе моего сына. В нас вселили уверенность, что он будет жить, – рассказала Ольга. |
К лечению Димы приступила мультидисциплинарная команда специалистов – анестезиологов-реаниматологов, неврологов, гастроэнтерологов, генетиков, ортопедов-травматологов. В первые две недели самочувствие мальчика ухудшалось, обезболивающие препараты уже не помогали. Речь шла об имплантации баклофеновой помпы – данный метод позволяет облегчить состояние пациента при тяжелом спастическом синдроме. Однако постепенно терапия начала давать результат и боль отступила.
|
|
– Мария Леонидовна (Кошелева, прим. ред.) как-то зашла в палату и спросила: «как дела?», и он ей впервые улыбнулся, – сообщила Ольга. |
|
|
– Это генетическое заболевание, но, слава богу, существует терапия, которая позволила нам в буквальном смысле поднять ребенка на ноги. Есть специфический препарат, который пациент получал и продолжает получать. Необходимо было подобрать правильную дозировку, – пояснила врач. |
Спустя два месяца Диму выписали из стационара.
|
|
- Через 3 месяца ему убрали трахеостому, и он уже сидел в коляске. Потом убрали гастростому, мы начали крутить педали. Потом уже стал вставать и ходить, - сообщила мама пациента. |
Недавно Дима и Ольга вернулись из подмосковной клиники, где мальчик проходил реабилитацию. Сейчас он уже может обходиться без инвалидной коляски. У Димы пока сохраняются серьёзные проблемы с речью, но постепенно ситуация улучшается. Ребёнок начал повторять школьную программу – вспоминает умножение и деление, читает и пишет.
|
|
– Ситуация уникальная. В нашей практике мы ранее не сталкивались с таким течением болезни, как у Димы, и было сложно что-либо прогнозировать. Мы сделали всё возможное, но, если честно, я даже не ожидала таких результатов, - сказала Мария Кошелева. |
Она отметила, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова обычно благоприятный. Если человек соблюдает все рекомендации врачей и регулярно проходит обследования, он может прожить долгую полноценную жизнь. Случай Димы был нетипичным, но тот факт, что мальчик смог восстановиться после тяжелого поражения центральной нервной системы, даёт повод для оптимизма.
|
|
– Если у ребенка есть хоть один шанс из тысячи, то мы его обязаны дать. А ещё, принимая, казалось бы, безнадежных пациентов, мы тем самым подставляем плечо своим коллегам. Ведь в немалом числе клиник нет таких, как у нас, узких специалистов или современной техники. И что делать в этом случае их докторам? Смот¬реть, как угасает детская жизнь? Для них этот пациент безнадежен. А для нас такого слова нет, – подчеркнул ректор СПбГПМУ Дмитрий Иванов. |