Диагноз «синдром Рабсона–Менденхолла» маленькому Максиму поставили сразу после рождения. Это чрезвычайно редкое и тяжелое заболевание – на сегодняшний день в мире выявлено всего 50 случаев. Патология вызвана мутацией или другим дефектом в гене рецептора инсулина.
|
– У пациента возникает инсулинорезистентность – нечувствительность к инсулину. Пока ребенок маленький, организм старается поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови, поэтому производит огромное количество инсулина. Но постепенно организм теряет способность производить необходимое количество этого гормона, и тогда начинается сахарный диабет, который не поддается терапии, – пояснил лечащий эндокринолог, доцент кафедры факультетской педиатрии Алексей Оленев. |
Кроме того, для детей с данной патологией характерны некоторые анатомические особенности, в частности, особенности строения лица, шеи, носоглотки. Поэтому, когда у малыша возникли проблемы с дыханием, вызванные разрастанием лимфоидной ткани, решить их удалось не сразу.
Трудности возникли с самого рождения: по ночам сатурация (насыщение крови кислородом) у Максима падала до 60%. Дышать мальчику помогал аппарат СИПАП – небольшой компрессор, который подавал поток воздуха в дыхательные пути через назальную маску.
По словам отца ребёнка Михаила Павлова, малыша неоднократно обследовали. Врачи назначали антибактериальную терапию, но она не давала результата. Медики предлагали подождать, пока ребенок «перерастёт» проблему. Но состояние Максима ухудшалось, а в медицинском учреждении, в котором он наблюдался, проводить операцию отказывались, опасаясь осложнений.
В сентябре маленького пациента направили в отделение отоларингологии Педиатрического университета, которое считается одним из лучших в России. К диагностике и лечению подключилась мультидисциплинарная команда специалистов.
Операцию Максиму выполнил хирург отделения отоларингологии Вячеслав Верезгов. Вмешательство длилось 40 минут.
|
– Мы выполнили лазерную тонзиллотомию – подрезание небных миндалин и аденотомию – удаление аденоидов. Операция проходила с определенными техническими трудностями, так как у ребенка не полностью открывается рот, было тяжело поставить роторасширитель. Носоглотка имела определенные особенности – она узкая, подобраться было достаточно проблематично, - пояснил хирург. |
Серьёзной проблемой была инсулинорезистентность. В ходе операции уровень глюкозы в крови ребёнка мог резко повыситься или наоборот понизиться. Однако благодаря грамотной подготовке к хирургическому вмешательству, которую осуществили врачи-эндокринологи, а также благодаря опыту и знаниям анестезиологов-реаниматологов, ситуацию удалось удержать под контролем.
|
– 8 сентября врачи провели успешную операцию. Лечащий хирург и медсестра не отходили от кровати моего сына, постоянно контролировали его состояние. Как только у Максима началось повышение сахара, к лечению немедленно подключились эндокринологи, - рассказал Михаил Павлов. |
После операции пациент стал дышать без поддержки СИПАП аппарата, наладился сон, улучшилось самочувствие. Малыша выписали на амбулаторное наблюдение.
|
– Командная работа хирурга, реаниматолога, педиатра, эндокринолога помогла улучшить качество жизни малыша с очень непростым диагнозом. Мультидисциплинарный подход, который существует в Педиатрическом университете, помог решить сложную проблему, - отметил Вячеслав Верезгов. |
