Как пояснила заведующая гастроэнтерологическим отделением СПбГПМУ Наталья Уланова, неприятные симптомы у 15-летней Анны появились в мае прошлого года. Девочка жаловалась на боли в животе и желтушность кожных покровов. Пациентку госпитализировали в Республиканскую детскую клиническую больницу в Донецке.
Быстро выяснить,что происходит с ребёнком не удалось: врачи заподозрили сразу несколько тяжёлых наследственных заболеваний. Среди возможных диагнозов были системное заболевание соединительной ткани, болезнь Гоше (генетическое заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена), лангерганс-клеточный гистиоцитоз (синдром, при котором патологические иммунные клетки, называемые гистиоцитами и эозинофилы активно размножаются, особенно в лёгких и костях, что вызывает формирование рубцовой ткани).
Между тем, самочувствие юной пациентки ухудшалось, поэтому донецкие врачи обратились за помощью к коллегам из Санкт-Петербурга. В ходе телемедицинской консультации, которая прошла в июле 2022 года, ректор Педиатрического университета Дмитрий Иванов принял решение о госпитализации девочки в клинику вуза.
В отделение гастроэнтерологии СПбГПМУ Анна поступила в тяжёлом состоянии.
|
– В клинической картине было не только поражение печени с признаками прогрессирующей печеночной недостаточности и асцитом, но и тяжелая гемолитическая анемия, – сообщила лечащий врач ребёнка, гастроэнтеролог Елена Шилова. |
Пациентке потребовались неоднократные переливания крови и экстракорпоральные методы лечения (плазмообмен). К счастью, врачам удалось установить верный диагноз и начать необходимую терапию. Специалисты Педиатрического университета выявили у девочки редкое наследственное заболевание – болезнь Вильсона-Коновалова. При данной патологии генетическая мутация приводит к нарушению обмена меди, в связи с чем металл накапливается в органах-мишенях – печени, головном мозге, роговице глаз.
|
|
– Это генетическое заболевание, но существует специфическое лечение, — отметила заведующая гастроэнтерологическим отделением. |
Врачи начали специфическую хелатную терапию под строгим клинико-лабораторным наблюдением. Избыток меди удалось вывести из организма пациентки, на фоне чего наметилась значимая положительная динамика.
|
– Добиться результата удалось благодаря обширной лабораторной базе, мультидисциплинарной команде, широким возможностям молекулярно-генетического обследования, - подчеркнула Наталья Уланова. |
Она отметила, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова обычно благоприятный. Если человек соблюдает все рекомендации врачей и регулярно проходит обследования, он может прожить долгую полноценную жизнь.
Анна наблюдается в университетской клинике уже год. Девочка хорошо себя чувствует, функции печени и показатели обмена меди пришли в норму.