Евгений Имянитов: Направление исследований компенсаторных механизмов организма может изменить подход к лечению пациентов

Ученые кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета установили, что у пациентов с мутацией гена BLM, связанного с синдромом Блума, симптомы заболевания могут не проявляться. Это открытие имеет большое значение, так как понимание компенсаторных механизмов организма может способствовать разработке новых подходов к лечению тяжёлых заболеваний и улучшению качества жизни пациентов.

В 2012 году группа ученых под руководством заведующего кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики профессора Евгения Имянитова открыла ген наследственного рака молочной железы  - BLM.

Он добавил, что синдром Блума — это орфанное заболевание. Его признаки: аномально низкий рост (около 150 см), гиперчувствительность к ультрафиолетовым лучам, бесплодие. Люди, страдающие синдромом Блума, редко доживают до 30 лет из-за череды инфекционных и онкологических заболеваний. В мире описано около 300 человек с данной патологией. 

Исследование на мутацию в гене BLM включено в диагностическую панель «Наследственный рак молочной железы», которая позволяет установить наличие врожденных патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития этого заболевания. Такие исследования проводят и в генетической лаборатории Педиатрического университета.

Материал отправили для исследования опытному медицинскому генетику, профессору кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Евгению Суспицыну. Он подтвердил результат.

Профессор Суспицын срочно вылетел в регион, в которым проживает пациентка, чтобы ознакомиться с её состоянием. Дополнительный анализ лимфоцитов крови, который выполнила доцент кафедры Ольга Чиряева, подтвердил диагноз.

Он особо отметил, что генетические тесты сейчас в России выполняют регулярно. Иногда, просто для скрининга здоровых пациентов, применяется секвенирование нового поколения -  мультигенный анализ стал доступным.

Заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики называет направление исследований пациентов с подобными компенсаторными механизмами чрезвычайно важным. Ученый уверен, что полученные результаты могут подсказать врачам, как вылечить пациентов или, по крайней мере, улучшить их качество жизни.