В декабре профессор кафедры госпитальной педиатрии Педиатрического университета Михаил Костик представил доклад посвящённый заболеваниям скелета в практике детского ревматолога на 11 международном форуме по детской ревматологии и иммунологии в Китае. Учёного пригласили к участию в следующей конференции, которая пройдёт в городе Хучжоу в провинции Чжэцзян КНР в августе 2025 г. Между Педиатрическим университетом и Чжэцзянским университетом уже сложилось научное сотрудничество.
|
|
- В прошлом году мы опубликовали совместную работу, посвящённую дефициту мевалонаткиназы. Это редкое заболевание, связанное с нарушением синтеза холестерина в организме. По литературным данным оно встречается у одного человека на миллион. Всего в мире около 300 пациентов, - сообщил Михаил Костик. |
Заболевание проявляется циклическими эпизодами лихорадки у детей с первых месяцев жизни, признаками воспалительной активности, анемией, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов. В тяжелых случаях при полном дефиците фермента вовлекается центральная нервная система, что может приводить к задержке речи, проблемам с координацией движений и различным неврологическим расстройствам. У некоторых пациентов могут наблюдаться рецидивирующие инфекции, кожные высыпания и проблемы с суставами. Несмотря на то, что в основе заболевания лежит снижение активности фермента, участвующего в биосинтезе холестерина, главные проявления заболевания связаны с неправильной работой системы врожденного иммунитета, которую активируют нерасщепленные предшественники холестерина. Однако российские учёные столкнулись с совершенно необычным случаем.
|
- В международном регистре описано всего два пациента, у которых синдром дефицита мевалонаткиназы проходил под маской хронического артрита. Но мы обнаружили эту патологию, протекающую под маской системного артрита, который встречается примерно в 15-20 раз реже чем хронический артрит без системных проявлений. В литературе больше таких случаев не описано, - сообщил профессор Костик. |
Учёный пояснил, что системный артрит относится к более серьезным формам артрита, которые затрагивают не только суставы, но и другие системы организма. Ранее врачи не сталкивались с пациентами, у которых синдром дефицита мевалонаткиназы маскировался под системный артрит, однако такой случай произошёл в Иркутске. Российские медики установили правильный диагноз 14-летней пациентке и совместно с китайскими коллегами приступили к детальному изучению механизмов заболевания. Результатом стала публикация в журнале International Journal of Rheumatic Diseases «Case Report of Unusual Manifestation of Mevalonate Kinase Deficiency Syndrome Mimicking Juvenile Idiopathic Arthritis With Systemic Onset».
В настоящее время авторы исследования готовят публикацию, посвящённую ещё более редкому заболеванию - синдрому Госала. Это крайне редкое заболевание, связано с дефицитом другого фермента – тромбоксан синтазы А в результате патогенных вариантов в гене TBXAS1 и проявляется сочетанием анемии и скелетной дисплазии, за что получила название, как гематодиафизарная дисплазия. У этих пациентов помимо скелетных изменений, наиболее значимым является поражение костного мозга и наличие системного персистирующего воспаления. До настоящего времени, как влияет ген TBXAS1 на развитие заболевания неизвестно. Для лечения системного воспаления и гематологических нарушений использовались кортикостероиды.
|
|
- Китайские коллеги помогли диагностировать это заболевание и предложили участие в исследовании молекулярных механизмов заболевания. Исследования, проведенные на культурах клеток иммунной системы этих пациентов, продемонстрировали ведущую роль гиперпродукции интерлейкина-6 в патогенезе воспаления, а также эффективность применения блокатора интерлейкина-6 – тоцилизумаба in vitro. Эти исследования позволили обосновать применение этой терапии у нашего пациента. Параллельно такую же терапию получал пациент коллег из Китая. Это было настоящее высокотехнологичное фундаментальное исследование, направленное на изучение механизмов заболевания, - рассказал Михаил Костик. |
Отметим, что ревматологи университета развивают сотрудничество не только с китайскими учёными, но и с представителями других стран. Так, в феврале Михаил Костик выступил с докладами на конференции в Саудовской Аравии. Он добавил, что совместные проекты ведутся и с представителями данной страны - учёные работают над проблемой лёгочного поражения при системном артрите и ведутся совместные работы в сфере моногенных аутовоспалительных заболеваний. Недавно ревматологи нашего университета приняли участие в еще одном проекте, проводимом Азиатско-Тихоокеанской противоревматической лигой по вопросам вакцинации пациентов с ревматическими заболеваниями.
Ещё одним свидетельством признания вуза на международной арене стало назначение профессора Костика главным редактором журнала Current Rheumatology Reviews Под его редакцией вышло уже два выпуска издания.
|
- Журнал посвящён не только детской ревматологии, он в большей степени ориентирован на «взрослую» ревматологию. Выходят и мета-анализы, и обзоры, и оригинальные исследования, и клинические случаи. Большинство авторов - это представители стран Ближнего Востока, Азиатско-Тихоокеанского региона, есть российские учёные, учёные из США, Европы. Своей задачей я вижу повышение качества материалов и индекса цитируемости. Мы стремимся, чтобы журнал вышел и 3-го и перешел во 2-й квартиль, это вполне реально, - отметил профессор кафедры госпитальной педиатрии Педиатрического университета. |